모야모야병이 모야?? 뜻 원인 예방 관리 수술까지
모야모야병이 모야?? 뜻 원인 예방 관리 수술까지
"어머, 우리 아이가 자꾸 한쪽 팔에 힘이 빠져요!"
모야모야병, 이름은 귀엽지만 절대 가볍게 볼 수 없는 뇌혈관 질환입니다.
특히 아이들이 입으로 바람을 불거나 울다 마비가 오기도 하고, 성인은 뇌출혈로 응급상황이 올 수도 있어요.
오늘은 이 모야모야병에 대해 꼭 알아야 할 7가지 핵심 정보를 정리해드릴게요.
목차
모야모야병 증상, 연령별 차이점
모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히는 희귀질환입니다.
소아와 성인에게 나타나는 증상이 조금 달라요.
소아는 혈류 부족(허혈) 증상이 주로 발생합니다.
뜨거운 라면을 식힐 때 바람을 세게 불거나 울고 난 뒤 팔다리가 일시적으로 마비되는 현상, 보신 적 있나요?
또한 간질 발작, 언어·시야 장애, 몸 떨림이 나타나기도 해요.
성인은 뇌출혈이 더 흔하며 갑작스러운 두통, 의식 저하, 마비 증상으로 시작되는 경우가 많습니다.
공통적으로는 무증상 상태에서 건강검진 중 발견되기도 하죠.
유전병일까? 가족력과 유전자
모야모야병은 정확히 ‘유전병’으로 분류되진 않지만, 가족력이 중요한 단서가 됩니다.
전체 환자의 약 10~15%는 가족 내 유사 사례가 있고, 어머니 쪽이 더 많은 편이라고 해요.
형제나 자손에게는 일반인보다 30~40배 높은 발병 위험이 있다고 합니다.
가장 주목받는 유전자는 RNF213이라는 유전자로, 염색체 17번에서 발견돼요.
이 유전자 변이는 한국, 일본 등 동아시아 환자의 70% 이상에서 나타난다고 하니 연구가 활발히 이뤄지고 있습니다.
원인 밝혀졌을까? 과학이 찾은 단서들
아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았어요.
하지만 다양한 가능성이 연구되고 있죠.
- 유전적 소인: RNF213 외에도 염색체 3번, 8번에서 후보 유전자 탐색 중
- 자가면역·염증 반응: 혈관염이나 감염으로 뇌혈관이 좁아질 수 있다는 가설
- 미토콘드리아 이상: 활성산소 증가, 에너지 대사 이상이 혈관벽에 영향을 준다는 연구도 있어요
이 밖에도 방사선 치료 후 발생하거나, 다운증후군, 신경섬유종증 같은 질환과 함께 나타나는 모야모야 증후군도 존재한답니다.
완치는 가능할까? 치료 가능성과 한계
모야모야병은 불치병입니다. 즉, 현재로선 병을 완전히 없애는 방법은 없어요.
하지만 너무 걱정 마세요! 수술을 통해 증상을 조절하고 일상생활을 유지하는 사례도 많습니다.
치료의 목표는 뇌혈류를 안정적으로 확보해서 허혈, 뇌출혈을 예방하는 것이에요.
적절한 시기에 수술을 받고 관리하면 80% 이상이 정상적인 생활을 유지할 수 있다는 통계도 있어요!
수술이 답일까? 수술 방법과 시기
수술은 모야모야병의 유일하게 효과가 입증된 치료법이에요.
혈류를 보충해주는 방식으로 3가지 수술법이 있어요.
1. 직접 문합술: 성인에게 많이 시행, 즉각적인 효과. STA-MCA 연결.
2. 간접 문합술: 소아에 적합, 3~6개월 내 신생혈관 유도.
3. 병합 문합술: 직접+간접을 함께 진행하는 방식입니다.
보통 증상이 심하거나 자주 발생하면 수술을 우선 고려하고, 양측성일 경우 4~6주 간격으로 양쪽 수술을 진행하기도 해요.
어떻게 진단할까? 주요 검사법
모야모야병은 정확한 영상 검사로 확진이 필요합니다.
가장 핵심적인 검사는 바로 혈관조영술(TFCA)입니다.
- CT/MRI: 뇌 구조 변화 확인 (경색, 출혈 등)
- MRA: 비침습적 선별 검사로 널리 활용됨
- TFCA: 확진용, 혈관 흐름 및 ‘연기 모양’ 관찰 가능
- SPECT: 뇌혈류 상태 정밀 측정
- PET-CT: 대사 상태 분석 (선택적)
가족력이 있는 경우엔 MRA 등으로 조기 선별 검사를 권장합니다.
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q1. 모야모야병은 흔한 질환인가요?
A. 아니요, 희귀질환으로 분류되며 한국에서 연 500~600명가량 신규 진단됩니다.
Q2. 어린이도 수술이 가능한가요?
A. 네, 소아는 간접 문합술(EDAS 등)을 통해 신생혈관 생성을 유도하는 방식으로 수술이 가능합니다.
Q3. 모야모야병은 재발하나요?
A. 수술 후 재발 가능성은 낮지만, 혈류가 다시 줄어드는 경우도 있어 정기 검진이 필수입니다.
Q4. 유전자 검사를 미리 받아야 하나요?
A. 가족력이 있다면 MRA와 함께 유전자(RNF213) 변이 여부 확인이 도움이 될 수 있습니다.
Q5. 운동은 해도 괜찮나요?
A. 과호흡을 유발할 수 있는 격한 운동은 피하는 것이 좋으며, 가벼운 활동은 의사와 상담 후 가능합니다.
Q6. 치료비는 얼마나 들까요?
A. 수술, 입원, 영상검사 포함 시 수백만 원 이상이 들 수 있으나, 건강보험 혜택과 희귀질환 등록 시 본인 부담이 크게 줄어듭니다.
예방은 불가능하지만, 관리 방법은 있다
"헉, 뇌혈관이 서서히 막힌다니 너무 무섭죠?"
하지만 조기에 발견하고 수술로 혈류를 개선하면 정상 생활이 충분히 가능하답니다.
격한 운동이나 과호흡을 유발하는 활동은 피하고, 정기적인 뇌혈류 검진을 꼭 챙기세요.
모야모야병, 이름은 생소하지만 정보는 확실히 챙겨야겠죠?
"여러분은 혹시 가족 중에 관련 증상을 겪은 분이 계신가요?"
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